Actualités

Sclérose Latérale Amyotropique

L'amyotrophie spinale (ASI) est une forme héréditaire de maladie du motoneurone qui est due à une délétion du gène SMN1. La maladie est terrible dans sa forme la plus sévère puisque les enfants décèdent avant leur première année.

Depuis 2 ans un essai est conduit aux USA avec le virus AAV9, mis au point par le Pr Kaspar

. Ce virus peut infecter le système nerveux à partir d'une injection intraveineuse. Si l'on met un gène dans ce virus, il peut donc être ensuite exprimé dans les cellules nerveuses.

Puisque SMN1 manque dans l'ASI, l'idée a donc simplement été de mettre le gène dans le virus et de l'injecter aux enfants. Progressivement ce sont 7 à 8 enfants qui ont été traités. La lenteur est extrême car il y a un moratoire sur la thérapie génique aux USA qui fait que le ministère n'accepte qu'au compte goutte un nouveau recrutement. Les chercheurs voulaient traiter une quinzaine de sujets, mais cela n'a pas été accepté.

Au vu des résultats, on peut espérer que la situation se débloque. En effet, les enfants ont très bien toléré le traitement, aucun n'est décédé en 2 ans et, surtout, leurs fonctions motrices se restaurent ! L'un d'entre eux tient même assis, ce qui était inespéré il y a peu encore.