C’est un des grands enjeux d’un avenir que l’on espère proche. Le rôle de la protéine SOD1 qui se misfolde et devient toxique est bien démontré (cf actualités) et le blocage du gène SOD1 transforme le pronostic de l’animal en particulier à l’aide d’un vecteur viral. Des études sont prévues, certaines en cours, plusieurs structures sont impliquées en Amérique du Nord comme en Europe et même en France.

MAIS, la recherche prend du temps et pour l’appliquer il faut passer par les aspects administratifs qui sont, parfois, encore bien plus longs. Ceci est accentué par le moratoire qu’avaient mis les USA sur la thérapie génique en 2000 et qui ne semble pas encore levé. Il y a un succès qui semble majeur dans la maladie du motoneurone de l’enfant qui est maintenant publié et connu outre Atlantique, espérons que cela permette une accélération des procédures. MAIS, quel que soit le délai, que l’on espère le plus court possible pour tous les patients, nous sommes probablement passés dans une nouvelle ère de la thérapie des maladies dégénératives, SLA y compris. Ceci sera à suivre de près.

A ce jour, une étude est en cours de finalisation avec les oligoantisens anti SOD1 dans le monde. Pour la France, Paris était le seul centre investigateur. Cette étude concernait très peu de patients et permettait de confirmer que cet oligo diminuait bien l’expression de la SOD1 après injection intrathécale (par ponction lombaire). Elle devrait rapidement être suivie, si positive, d’une étude plus large et, espérons-le, concernant toutes les formes de SLA. Une autre étude débute depuis peu aux USA avec un oligoantisens anti C9ORF72 (la principale mutation des formes familiales). Au plan cellulaire, cela permet de réduire fortement les conséquences pathologiques dans les cellules. Pour l’heure les premiers essais seront destinés aux patients mutés et dans un avenir de 5 à 10 ans si l’effet est au rendez-vous, il sera peut-être possible de traiter les porteurs sains avant qu’ils ne développent la maladie.