La SLA...

La maladie de Charcot, connue sous divers synonymes (maladie du motoneurone, sclérose latérale amyotrophique), est la plus fréquente des maladies du motoneurone.

Dans cette affection, les cellules nerveuses qui activent nos muscles sont malades ce qui entraîne la faiblesse et l'atrophie de ceux ci. L'évolution est imprévisible sur un court terme, c'est pourquoi votre médecin ne peut préciser initialement ce qui va advenir . Le suivi permet, en évaluant régulièrement votre état, de savoir à quelle vitesse évolue votre maladie . Aucune évolution est identique . Ce suivi permet aussi de rester vigilant pour éventuellement corriger le diagnostic si l'évolution était inhabituelle.

  • We searching for a long time a blood biomarker, which would facilitate the diagnosis and better know the prognosis of the disease. The latter is very variable from one individual to another, ranging from a few months to more than 40 years.

  • Nous cherchons depuis longtemps un biomarqueur sanguin, qui permettrait de faciliter le diagnostic et de mieux pouvoir connaître le pronostic de la maladie. Ce dernier est très variable d’un individu à l’autre, allant de quelques mois à plus de 40 ans.

  • C’est un des grands enjeux d’un avenir que l’on espère proche. Le rôle de la protéine SOD1 qui se misfolde et devient toxique est bien démontré (cf actualités) et le blocage du gène SOD1 transforme le pronostic de l’animal en particulier à l’aide d’un vecteur viral. Des études sont prévues, certaines en cours, plusieurs structures sont impliquées en Amérique du Nord comme en Europe et même en France.

  • Les travaux sur le mode de propagation de la SLA selon le modèle de type prion sont de plus en plus nombreux. Les chercheurs ont identifié la forme prionisée de la protéine SOD1, on dit misfoldée (misSOD1). SOD1 est la principale protéine produite par les neurones moteurs, près de 25% des protéines de cette cellule sont de la SOD1. Cette enzyme sert à détoxifier la cellule des radicaux libres oxygénés qu’elle transforme en eau. Ainsi au plus la cellule a une activité forte, au plus elle doit produire SOD1, et dans ce contexte elle augmente son risque qu’une molécule de SOD1 se misfolde. On ne connait pas à ce jour les conditions, les raisons de ce misfolding, beaucoup de facteurs peuvent entrer en ligne de compte, internes et externes à la cellule.

  • Les avancées récentes sont non seulement importantes mais directement reliées entre-elles pour, d’une part, donner une explication du processus d’évolution de la maladie et, d’autre part, pour espérer traiter les malades et potentiellement les sujets porteurs de mutations géniques encore asymptomatiques.

  • Une nouvelle voie pour avoir la SLA et/ou pour expliquer sa diffusion 

    Qu'est-ce qu'une maladie à prion ? La plus classique est la maladie de Creutzfeldt-Jakob, dans laquelle le prion, une protéine naturelle, voit sa structure modifiée et acquiert des propriétés qui vont enclencher une cascade de mort cellulaire. Puis, cette protéine va diffuser aux autres cellules nerveuses qui vont ensuite mourir de proche en proche.

  • La SLA en quelques mots

    La maladie de Charcot est connue sous d’autres synonymes : maladie du motoneurone, sclérose latérale amyotrophique.

    Dans cette maladie, les motoneurones sont malades, ce sont les cellules nerveuses qui font fonctionner les muscles.

    La conséquence clinique est la perte de force et l’atrophie musculaire. La maladie évolue progressive d’un point de départ particulier (main, pied, parole) et diffuse sur l’ensemble du corps. La vitesse de cette diffusion est propre à chacun si bien qu’à court terme l'évolutivité est imprévisible sur un court terme. Le suivi permet de savoir à quelle vitesse évolue la maladie et permet de rester vigilant pour prévenir et traiter les complications et corriger si besoin le diagnostic.

    Les aspects de la maladie qui sont particulièrement surveillés sont les suivants :

    • La paralysie des membres, car elle risque d'entraîner raideur articulaire, blocage, douleurs, phlébite voire embolie pulmonaire.
    • Les troubles de déglutition,car ils peuvent entraîner une dénutrition et, par le risque de fausses routes, une infection pulmonaire.
    • La gêne respiratoire(les muscles respiratoires sont touchés par le processus de la maladie) va faciliter les infections risque d’amener à état d'insuffisance respiratoire.

    Deux aspects du quotidien sont très importants pour éviter, par imprudence, d’aggraver la maladie :

    • L'activité physique doit d'être réduite : éviter le port de charges lourdes, les montées répétées d'escaliers, les déplacements sur de longues distances, les activités manuelles nécessitant de serrer les objets (cuisine, bricolage). Ne pas faire de sport ni d’effort. Les motoneurones essaient de se réparer et si on la sollicite trop ou trop régulièrement, ils vont dégénérer plus vite.
    • L'alimentation doit être riche, régulière, la pesée hebdomadaire. Tout doit être mis en œuvre pour ne pas perdre de poids. Si celui-ci baisse, la dénutrition va s'installer et les cellules nerveuses n'en souffriront que plus. Aucun régime ne doit être fait.

    On connait certaines conditions augmentant le risque d’avoir une SLA : travail lourd, pratique sportive intensive ou régulière, exposition à des toxiques environnementaux (solvants, colles, produits pétroliers, émanations de soudures). Dans 10 à 20 % des cas la maladie est héréditaire. Dans ces cas, il y a ou il y a eu plusieurs malades dans la famille.

    Le ralentissement de la maladie passe par tous les moyens que nous avons cités plus haut mais aussi par le traitement médicamenteux, le Riluzole, qui est le premier traitement ayant démontré son efficacité pour atténuer le processus pathologique de la maladie de Charcot, il améliore le pronostic à 18 mois de 30 %. Plus encore que le ralentissement, la prise en charge a pour principe d'optimiser la qualité de vie, quel que soit le handicap.